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Enfermedades genéticas

Enfermedades genéticas. 28 de septiembre de 2020

Orfadin® (nitisinona) recibe la opinión positiva del CHMP para el tratamiento de la alcaptonuria (AKU), la primera enfermedad genética humana descrita

La AKU es una enfermedad grave, multifacética, debilitante y de progresión lenta Se trata de una condición genética extremadamente rara que afecta a entre uno de cada 250.000 y uno de cada millón de personas La opinión se basa en los resultados científicos del programa de desarrollo clínico DevelopAKUre, un gran ejemplo de colaboración centrada en el paciente a escala europea para tratar una enfermedad ultra rara
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Enfermedades genéticas. 06 de junio de 2014

Las enfermedades genéticas cardiacas deben ser tratadas en unidades especializadas

Aproximadamente 1 de cada 400 personas padecen una enfermedad genética cardiaca Estas enfermedades requieren alta especialización para su correcto tratamiento. Los expertos han destacado la necesidad de crear más Unidades de referencia para enfermedades cardíacas hereditarias que permitan atender de forma global a estas familias
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