Barcelona, 28 de febrero de 2014- 3 millones de personas padecen en España enfermedades raras, siendo enfermedad rara aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos. Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, la mayoría tienen causa genética y se manifiestan en edad pediátrica. Gracias al avance de la ciencia se han desarrollado novedosas pruebas tales como Recombine, el CGH o pruebas genéticas específicas para detectar enfermedades concretas como la fibrosis quística. Estas pruebas permiten detectar la enfermedad en el periodo prenatal o incluso en fase preconcepcional (durante la planificación familiar) y permiten así un abordaje basado en la detección precoz.

Test preconcepcional
Recombine permite estudiar el material genético de dos personas para establecer el riesgo potencial de desarrollo de más de 200 enfermedades genéticas graves en sus descendientes directos. Es la prueba que más enfermedades cubre, ya que ha sido diseñada para detectar más de 1.500 mutaciones que abarcan más de 200 trastornos monogénicos, de herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Estas enfermedades se transmiten a la descendencia cuando ambos progenitores portan una alteración en un gen determinado, es decir, cuando ambos son portadores. Las personas portadoras no sufren la enfermedad, por lo que no saben que pueden transmitirla a sus futuros hijos. Entre estas enfermedades se incluyen la fibrosis quística, el Síndrome de X frágil y la anemia falciforme.

Este test está indicado para futuros padres que quieran conocer si ambos son portadores de una misma enfermedad y así poder evitar que ésta pase a su descendencia. Asimismo, el test también puede ser muy útil para comprobar la compatibilidad con material genético de donantes anónimos en el caso de la fecundación in vitro.

Prueba prenatal
El cariotipo molecular o la prueba de Hibridación Genómica Comparada en array (aCGH) permite detectar entre el primer y segundo trimestre de gestación más de 100 enfermedades entre las que se encuentran el retraso mental, algunas cardiopatías, distrofia muscular o síndrome de Down. Se trata de un estudio genético prenatal que permite detectar ciertos problemas que pueden tratarse antes de que el recién nacido nazca, o pueden prevenir a médicos y familia en aquellos casos en los que el recién nacido requiera tratamiento especial inmediatamente después del nacimiento. Requiere de una muestra fetal obtenida mediante una biopsia corial o amniocentesis y aporta más información que el cariotipo convencional.

Acerca de LABCO Quality Diagnostics
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Con una red de más de 4.500 profesionales, LABCO Quality Diagnostics realiza a diario más de 650.000 tests o pruebas de laboratorio. En España y Portugal, LABCO cuenta con una red de 80 centros de análisis y una plantilla de 1.700 trabajadores.